人民政協(xié)網(wǎng)北京3月27日電 （記者 李木元）對(duì)于患者，最難的不是無藥可治，而是有藥可治，卻負(fù)擔(dān)不起。

在日前于北京舉行的第五屆北京罕見病學(xué)術(shù)大會(huì)暨2017京津冀罕見病學(xué)術(shù)會(huì)議上，北京協(xié)醫(yī)院原藥劑科主任李大魁教授講述了一個(gè)沉重的例子。

去年4月，媒體報(bào)道了廣東汕頭2歲女嬰曾怡霖的遭遇。她患了一種先天性罕見病——龐貝氏病。父母聽說一種酶抑制劑特效藥可治療該病，就花14.9 萬余元在香港購買了24 支，可這僅夠孩子治療3 個(gè)月。當(dāng)他們向一個(gè)月前曾經(jīng)為龐貝氏病患兒募集治療費(fèi)的網(wǎng)友“褲頭”求助時(shí)，卻遭到了婉拒。

一個(gè)月時(shí)間，這位網(wǎng)友的想法發(fā)生了令人難以置信的改變：“如果是我的孩子患上龐貝氏病，我可能會(huì)放棄治療?！彼懔艘还P賬，一個(gè)龐貝氏病患兒想活到30 歲，將需要1 億元的費(fèi)用，究竟值不值？

“你愿意拿1 億元換30 年生命嗎？”李大魁同樣發(fā)出了對(duì)生命價(jià)值的叩問。

有人說，生命無價(jià)，只要有藥可治，就應(yīng)竭盡全力。也有人說，在罕見病的救助上，政府部門責(zé)無旁貸。然而，當(dāng)很多白血病患者面對(duì)數(shù)十萬元的治療費(fèi)用一籌莫展的時(shí)候，來探討花費(fèi)上億元的罕見病個(gè)體救助，確實(shí)有點(diǎn)勉為其難。

有專家指出，按現(xiàn)行的藥物經(jīng)濟(jì)學(xué)成本效用遴選機(jī)制，罕用藥很難入選醫(yī)保藥品目錄。也有專家指出，罕見病80%為遺傳性疾病,按經(jīng)濟(jì)學(xué)的公共產(chǎn)品理論, 這些罕用藥（也稱“孤兒藥”）更多可歸屬于公共產(chǎn)品范疇, 需要政府干預(yù)，讓罕見病患者用得上藥、用得起藥。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立了六個(gè)學(xué)組，金大鵬會(huì)長（右二）為六位組長頒發(fā)聘書。

眾說紛紜，無論是家長、政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)，亦或是患者本人，都陷入了兩難境地。

社會(huì)保障應(yīng)體現(xiàn)人文視角

全國政協(xié)委員、北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員丁潔教授認(rèn)為，發(fā)揮政府主導(dǎo)作用，完善社會(huì)保障政策，是讓罕見病患者病有所醫(yī)的關(guān)鍵。

事實(shí)上，我國部分地區(qū)已在罕見病患者用藥保障上進(jìn)行了積極探索。

浙江省民政廳社會(huì)救助處處長陳建義介紹，浙江省2016年已將戈謝病、漸凍癥、苯丙酮尿癥納入首批罕見病醫(yī)療保障范圍，明確了財(cái)政對(duì)保障費(fèi)予以托底，大大提高了罕見病醫(yī)療保障政策的含金量。

在李大魁看來，目前要對(duì)包括罕見病在內(nèi)的重特大疾病實(shí)施保障，首先要解決的不是資金問題，而是理念問題?！搬t(yī)保部門要轉(zhuǎn)變價(jià)值取向，以人為本，從人文的視角考量大病保障問題，在這個(gè)基礎(chǔ)上優(yōu)化配置相關(guān)資源，探索相關(guān)制度建設(shè)和機(jī)制創(chuàng)新?！?/p>

國家層面已經(jīng)開始重視這一問題。如人力資源社會(huì)保障部關(guān)于印發(fā)《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄（2017年版）的通知》中，將靜脈注射人用免疫球蛋白納入國家醫(yī)保目錄，而該藥可用于治療川崎病新生兒敗血癥、全身性重癥肌無力等罕見病。

但專家普遍認(rèn)為，這還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠。

立法是國際趨勢

全國人大代表孫兆奇在今年全國兩會(huì)上第十一次為罕見病患者的醫(yī)療救助呼吁，他認(rèn)為：“加快罕見病專項(xiàng)立法，是解決當(dāng)前罕見病患者困境和‘孤兒藥’研發(fā)滯后問題的最迫切需要”。

立法保障罕見病患者的救治已成國際趨勢。比如美國，早在1983年就通過了《孤兒藥法案》。日本、韓國以及歐盟等30多個(gè)國家和地區(qū)都效仿美國，以立法形式對(duì)孤兒藥的保障加以促進(jìn)。

據(jù)估計(jì)，目前我國罕見病患者總數(shù)超過2000萬，總量居世界第一?！昂币姴〉木戎尾粌H僅是為了保障罕見病患者的生命權(quán)和健康權(quán)，也是社會(huì)文明進(jìn)步的體現(xiàn)，從這個(gè)角度來看，立法是必然趨勢?！倍嵳f。

但在我國，立法不僅面臨眾多現(xiàn)實(shí)困難，還需要很長的過程。

對(duì)此，李大魁引用了馬云曾說過的一句話：“今天很殘酷，明天更殘酷，后天會(huì)很美好，但絕大多數(shù)人都死在明天晚上，無法見到后天的太陽，所以我們干什么都要堅(jiān)持?！?/p>

新藥創(chuàng)新的契機(jī)

工程院院士、北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏表示，目前醫(yī)學(xué)研究及技術(shù)進(jìn)步已經(jīng)進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、靶向治療、大數(shù)據(jù)、分子影像和分子病理時(shí)代，而罕見病大都是因基因缺陷引起的遺傳性疾病，相關(guān)藥物研發(fā)將大大推動(dòng)我國醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新水平，特別是新藥創(chuàng)新水平。

這一點(diǎn)得到了李大魁的贊同。他說，人們說的基因二代測序也好，對(duì)各種復(fù)雜蛋白的修飾表達(dá)也好，還有各種基因治療所使用的新載體以及最新的基因技術(shù)等等，都是首先被用到孤兒藥研發(fā)上，所以孤兒藥成為全球尖端新藥開發(fā)和生命科學(xué)研究工具開發(fā)的一個(gè)主戰(zhàn)場。

統(tǒng)計(jì)也顯示，進(jìn)入Ⅱ期臨床的所有新藥研發(fā)項(xiàng)目中，凡是有人類遺傳學(xué)數(shù)據(jù)支持的項(xiàng)目，成功率要高出很多倍。

“所以，美國《孤兒藥法案》另外一個(gè)重大的意義就是解決了企業(yè)創(chuàng)新動(dòng)力不足的問題，帶動(dòng)了醫(yī)藥工業(yè)的快速增長。例證就是1982～2000年間，美國56%的生物技術(shù)產(chǎn)品首先被批準(zhǔn)的適應(yīng)癥都是罕見病。”李大魁說。

去年2月召開的國務(wù)院常務(wù)會(huì)議上對(duì)推動(dòng)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新升級(jí)進(jìn)行了部署，其中特別指出，要瞄準(zhǔn)群眾急需，加強(qiáng)原研藥、首仿藥、中藥、新型制劑、高端醫(yī)療器械等

研發(fā)創(chuàng)新，加快腫瘤、糖尿病、心腦血管疾病等多發(fā)病和罕見病重大藥物產(chǎn)業(yè)化。

國外經(jīng)驗(yàn)和國內(nèi)政策環(huán)境對(duì)我國罕見病藥物研發(fā)提供了很大支持。但丁潔認(rèn)為，力度還不夠，在國家重大科技專項(xiàng)中，應(yīng)增加對(duì)罕見病藥物研發(fā)的內(nèi)容。另外，應(yīng)充分發(fā)揮學(xué)會(huì)、協(xié)會(huì)的重要作用。

據(jù)悉，目前中華醫(yī)學(xué)會(huì)的80余個(gè)專科分會(huì)里，尚無罕見病（?？疲┓?span style="text-indent: 2em; font-family: inherit; line-height: 1.6;">會(huì)，中華醫(yī)學(xué)會(huì)的部分其他專科分會(huì)雖也涉及罕見病，但都是各自為戰(zhàn)，浪費(fèi)了大量的人力物力資源，從而影響了罕見病相關(guān)工作的進(jìn)展。

“無論從新藥研發(fā)，還是臨床治療角度來看，都應(yīng)盡快成立中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病?？品謺?huì)?！倍嵑粲酢?/p>

“從發(fā)病率上看，罕見病是罕見的，可如果從社會(huì)文明、民生以及涉及我國醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展的角度來看，你還認(rèn)為它‘罕見’嗎？”李大魁的反問或許能引發(fā)人們更多的思考。